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Vererbung des Morbus Pompe

Bei M. Pompe erkranken die Betroffenen, wenn sie von beiden Eltern ein defektes Gen für die saure α-1,4-Glukosidase erben (sog. "rezessiver Erbgang" d.h. die Krankheit bricht nicht aus, wenn nur ein Elternteil ein defektes Gen weitervererbt).

Das Gen für die saure α-1,4-Glukosidase liegt auf einem sog. Autosom, d.h. nicht auf einem Geschlechtschromosom. M. Pompe wird deshalb auch als autosomal rezessiv vererbte Krankheit bezeichnet.

Personen mit nur einem fehlerhaften Gen sind sogenannte Träger. Bei Träger kommt es in der Regel nicht zu Krankheitserscheinungen.


Autosomal-rezessiver Erbgang
(Bildquelle: Genzyme)

 

Wenn beide Eltern Träger eines fehlerhaften Gens (und damit Überträger der Erkrankung) sind, dann besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt. Mit ebenfalls 25%iger Wahrscheinlichkeit werden an das Kind zwei normale Gene weitergegeben. Dieses Kind ist dann völlig gesund, also auch kein Überträger der Erkrankung. In der Hälfte der Fälle erbt ein Kind nur ein fehlerhaftes Gen. Dieses Kind ist dann zwar Träger der Erkrankung, aber selbst nicht betroffen, da aufgrund des einen gesunden Gens so viel saure α-1,4-Glukosidase gebildet wird, dass die Speichersubstanz abgebaut werden kann.


(Bildquelle: Genzyme)

Ist ein Elternteil gesund und ein Elternteil Träger des fehlerhaften Gens, dann erbt die Hälfte der Kinder zwei gesunde Gene und ist gesund. Die andere Hälfte der Kinder erbt jeweils ein gesundes und ein verändertes Gen und wird damit zum Träger des veränderten Gens.


(Bildquelle: Genzyme)

Wenn ein Elternteil an M. Pompe erkrankt und ein Elternteil gesund ist, dann erben alle Kinder je ein gesundes und ein verändertes Gen und werden zu Überträgern der Erkrankung.


(Bildquelle: Genzyme)

Ist ein Elternteil Überträger und ein Elternteil an M. Pompe erkrankt, dann erbt die Hälfte der Kinder je zwei veränderte Gene und wird auch erkranken, während die andere Hälfte nur ein fehlerhaftes Gen erbt. Diese Kinder sind dann zwar Träger der Erkrankung, aber selbst nicht betroffen.

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Glossar
Patientenbroschüre M. Pompe
Anforderungsbogen

www.morbus-pompe.de

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