Home Kontakt Events Suche Sitemap
Das UnternehmenBlickpunkt TherapieUnsere Produkte
Genzyme

Blickpunkt Therapie
Morbus Gaucher
Morbus Fabry
Mukopolysaccharidose Typ 1
Morbus Pompe
Symptome
Vererbung
Diagnose
Therapie
Schilddrüsenkrebs
Multiple Sklerose
Weitere Informationsangebote

Symptomatik des Morbus Pompe

Der angeborene Mangel des Enzyms im Körper, welches für den Abbau des Glykogens (lange Zuckermoleküle) in den Lysosomen der Zelle zuständig ist, nämlich die saure alpha-Glukosidase, kann sehr unterschiedliche Symptome hervorrufen. Treten die ersten Veränderungen bereits im Säuglingsalter auf, muss davon ausgegangen werden, dass diese die schwerste, infantile Verlaufsform des Morbus Pompe widerspiegelt. Diese Kinder müssen sehr schnell eine Therapie erhalten, da sich der Gesundheitszustand sehr rasch verschlechtern kann.

Als Faustregel kann gelten, dass die Erkrankung um so milder verläuft, je später erste Krankheitszeichen auftreten.

Bei Beginn der Symptome im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter wird besonders die Muskulatur des Rumpfes und die Beteiligung der Atemmuskulatur für den Krankheitsverlauf wegweisend sein.

Krankheitszeichen und Symptome der infantilen Verlaufsform der Pompe- Krankheit
Oft bemerken die Eltern als erstes eine Schwäche beim Trinken und häufiges Schwitzen des Kindes. Auch kann eine gewisse Schlaffheit des Kindes ein frühes Zeichen der Erkrankung sein. Weitere Symptome, die vom Arzt erkannt werden:

Ausgeprägte Muskelschwäche

Vergrößerte Zunge

Vergrößertes Herz

Vergrößerte Leber

Atemschwäche

Entwicklungsverzögerungen

Krankheitszeichen und Symptome der Jugendlichen- und Erwachsenenform der Pompe-Krankheit
Die Patienten führen oft eine rasche Ermüdbarkeit, Schwierigkeiten beim Sport und Treppensteigen oder Aufstehen aus dem Stuhl, ein wackeliger Gang oder häufige Ateminfekte zum Arzt. Folgende Symptome können dem Arzt Hinweise auf eine mögliche Erkrankung eines Morbus Pompe geben

Fortschreitende Muskelschwäche, insbesondere im Rumpfbereich und in den Beinen
- Kräfteverfall, rasche Ermüdung bei Belastung
- Schwankendes Gangbild
- Aufstehen aus der Hocke oder vom Stuhl erschwert

Wirbelsäulenveränderungen
- Schmerzen im Bereich der Wirbelsäule
- Lordose, Kyphose, Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung)

Schwäche der Atemmuskulatur
- Kurzatmigkeit besonders bei Belastung
- Schlafapnoe (vorübergehendes Aussetzen der Atmung
während des Schlafs) und unruhiger Schlaf
- Morgendliche Kopfschmerzen
- Tagesmüdgkeit

Gewichtsabnahme

Veränderung spezieller Laborwerte

Muskelschädigungen
Die Schädigung der Muskelzellen durch abgelagerte Speichersubstanz tritt je nach Schwere der Erkrankung bereits kurz nach der Geburt in Erscheinung. Die Säuglinge fallen durch einen schlaffen
Muskeltonus, die Unfähigkeit den Kopf selbständig anzuheben oder durch fehlende Krabbelaktivität auf. Bei späterem Einsetzen der ersten Symptome ist besonders die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels betroffen, was das Treppensteigen und das Heben der Arme über Schulterhöhe beeinträchtigt. Diese Symptome verschlechtern sich im Verlauf der Erkrankung durch die zunehmende Anreicherung von Glykogen in den Muskeln. Auch eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) ist bei einigen Patienten zu beobachten. Da nicht nur die Muskeln, sondern auch die Nerven, die die Muskeln versorgen, geschädigt werden, kommt es zur Verminderung bis hin zum völligen Fehlen von Muskelreflexen (Areflexie). Auch über Stimmverlust wurde bei einigen Patienten berichtet. Jugendliche und Erwachsene sind im weiteren Verlauf ihrer Erkrankung meist auf Gehhilfen und den Rollstuhl angewiesen.



Bei Säuglingen mit der infantilen Form des Morbus Pompe wird der Kopf beim Hochziehen an den Armen häufig nicht mitbewegt ("head lag").
(Bildquelle: Genzyme)

Schluckbeschwerden
Da auch die Muskulatur im Mund-, Rachen- und Halsbereich sowie die versorgenden Nerven geschädigt sein können, ist eine Beeinträchtigung der Schluckfähigkeit häufig. Oft fällt dieses Symptom bereits früh durch Probleme beim Saugen oder Füttern auf, später dann durch häufiges Verschlucken.

Atmungsstörungen
Das Einatmen ist ein aktiver Vorgang, der vorwiegend auf dem Anspannen bestimmter Muskeln wie den Zwischenrippenmuskeln und dem Zwerchfell beruht, während das Ausatmen eine Folge der Entspannung dieser Muskelgruppen ist.

Während des Einatmens wird die Lunge weit entfaltet, und das Blut kann mit dem nötigen Sauerstoff versorgt werden. Der wichtigste Muskel für diesen Vorgang, das Zwerchfell, kann je nach Schwere der Pompe-Erkrankung stark in seiner Funktion eingeschränkt sein, was fatale Folgen für den Prozess der Atmung haben kann. Das bedeutet umgekehrt aber auch, dass bei Pompe-Patienten die Lungen selbst völlig gesund sind und der Sauerstoffaustausch normal funktioniert. Durch die Zwerchfellschwäche kommt es jedoch zu einer Minderatmung mit abgeflachten Atemzügen. Die unzureichende Belüftung der Lungen führt in der Folge zu gehäuften Infektionen. Im Verlauf der Erkrankung kann der Patient durch Zuhilfenahme anderer Muskeln oder durch aufrechtes Sitzen oft die Situation der Luftnot (Dyspnoe) kurzfristig verbessern. Im Liegen und während des Schlafes wird jedoch die Minderbelüftung der Lunge aufgrund des funktionsunfähigen Zwerchfells oft durch ein Aussetzen der Atmung (Schlafapnoe) deutlich. Im Krankheitsverlauf verschlechtert sich die Lungensituation zunehmend und kann bis zum Lungenversagen und damit zum vorzeitigen Tod führen. Eine unterstützende Beatmung kann bereits früh sinnvoll sein; im späteren Krankheitsverlauf kann auch eine Dauerbeatmung notwendig werden.



9-jähriger Junge mit M. Pompe bei der Lungenfunktionsprüfung im Sitzen (Bildquelle: Villa Metabolica, Universitätskinderklinik Mainz)

Skelettbeschwerden
Rückenschmerzen im unteren Wirbelsäulenbereich, Wirbelsäulenverkrümmungen oder Skoliosen sind auf eine Unterentwicklung bzw. Schädigung der Rumpfmuskulatur zurückzuführen. Deshalb trägt bei Pompe-Patienten die Wirbelsäule die hauptsächliche Last des Skelettsystems und wird nicht wie beim Gesunden durch die Muskulatur unterstützt.

Herzmuskelbeteiligung
Das Herz besteht aus einem besonders kräftigen und gut durchbluteten Muskel. Bei sehr jungen und schwer betroffenen Pompe-Patienten kann der Herzmuskel bereits früh geschädigt (Kardiomyopathie) und massiv vergrößert (Kardiomegalie) sein. Für einen gewissen Zeitraum versucht der Körper, durch eine Verdickung des Herzmuskels, d.h. durch eine größere Herzmasse, die Funktion des geschädigten Herzmuskels auszugleichen. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kommt es jedoch zu einer nicht umkehrbaren Erweiterung des Herzens (dilatative Kardiomyopathie) mit folgendem Herzversagen.

Beteiligung der Leber
Ein Teil der Pompe-Patienten zeigt eine Vergrößerung der Leber. Bei einem Mangel an saurer α-1,4-Glukosidase wird nämlich auch in diesem Organ vermehrt Glykogen gespeichert. Die Leberwerte können im Labortest deutlich erhöht sein. Es kann zu Funktionseinschränkungen kommen, auch Leberzirrhosen sind in diesem Zusammenhang beschrieben worden.

Beeinträchtigtes Allgemeinbefinden
Das Allgemeinbefinden von Pompe-Patienten ist oft deutlich reduziert. Durch die eingeschränkte Belüftung der Lungen ist die Sauerstoffversorgung des Körpers nicht ausreichend und die Patienten klagen über morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit bis hin zu Bewusstseinstrübungen.

Oft werden bei Kindern altersgemäße Entwicklungsstufen nicht erreicht. Die im Verlauf der Erkrankung nachlassende Muskelkraft macht sportliche Aktivitäten, berufliche oder persönliche Ziele unerreichbar; viele Patienten werden rollstuhlpflichtig. Schluckbeschwerden sind häufig die Ursache für Untergewicht, bei Kindern auch für Gedeihstörungen.

Seitenanfang



Weitere Information
Information für Fachkreise
Glossar
Patientenbroschüre M. Pompe
Anforderungsbogen

www.morbus-pompe.de

KONTAKT:
Genzyme GmbH
Siemensstraße 5b
63263 Neu-Isenburg
Deutschland

T: +49 (0) 6102 3674 – 532
F: +49 (0) 6102 3674 – 500


Email

Impressum | AGB | © 2017 Genzyme GmbH, a Sanofi company. Alle Rechte vorbehalten.