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Therapiemöglichkeiten für Patienten mit Mukopolysaccaridose Typ I

Zur Behandlung von MPS I stehen verschiedene Therapieoptionen zur Verfügung:

Enzymersatz

Knochenmarktransplantation

Symptomatische unterstützende Therapien

Therapie durch Ersatz des fehlenden Enzyms
Seit Sommer 2003 steht eine Enzymersatztherapie zur spezifischen Behandlung von MPS I zur Verfügung. Die Therapie ist zugelassen zur Langzeitbehandlung von allen Patienten, die an MPS I leiden.

Die Verabreichung des fehlenden Enzyms sorgt dafür, daß angereicherte Glykosaminoglykane (GAG) abgebaut und aus dem Körper entfernt werden können. Außerdem verhindert es die weitere Ansammlung von Glykosaminoglykanen. Dadurch verbessern sich bei den Patienten die Organfunktionen, die Beweglichkeit der Gelenke und die körperliche Leistungsfähigkeit nehmen zu.

Regelmäßige Enzyminfusionen können den gesamten Gesundheitszustand des Patienten dauerhaft verbessern und das Fortschreiten der Krankheit aufhalten.






Den Patienten wird das fehlende Enzym per Infusion zugeführt (Bildquelle: Bilderbox)

Wie alle körpereigenen Substanzen, wird auch das zugeführte Enzym immer wieder abgebaut. Daher müssen MPS I-Patienten ihr ganzes Leben lang in regelmäßigen Abständen Enzyminfusionen bekommen.

Kinder und Jugendliche mit verzögerten Verlaufsformen ohne Beteiligung des zentralen Nervensystems, bei denen MPS I frühzeitig diagnostiziert und rechtzeitig therapiert werden kann, haben trotz ihrer chronischen Erkrankung eine verbesserte Zukunftsperspektive. Durch die regelmäßige Zufuhr des Ersatzenzympräparates können Glykosaminoglykan- Ablagerungen vermindert werden und damit verbundene Organ- und Knochenschädigungen verringert oder sogar verhindert werden.

Auch kleine Patienten mit der schwersten Verlaufsform, MPS I-Hurler, profitieren von der Enzymersatztherapie. Ihr Allgemeinzustand verbessert sich deutlich, sie sind aktiver, können wieder besser atmen und leiden weniger häufig unter Infekten. Durch die Behandlung mit der Enzymersatztherapie verbessert sich ihre Lebensqualität erheblich und damit auch die ihrer Angehörigen.

Knochenmarktransplantation
Für die schwerste Verlaufsform der Mukopolysaccaridose Typ I steht bisher neben der Enzymersatztherapie die Transplantation als Therapiemöglichkeit zur Verfügung. Bei Verlaufsformen, die weniger schwer verlaufen und später im Kindesalter auffällig werden wird aufgrund der Nebenwirkungen die bei Knochentransplantationen auftreten können, nur die Enzymersatztherapie als spezifische Therapie eingesetzt.

Eine Knochenmarktransplantation kann den Krankheitsverlauf bei MPS I günstig beeinflussen. Der Eingriff ist bei Kindern unter zwei Jahren ohne starke Hirnbeteiligung besonders erfolgsversprechend. Zudem muss ein geeigneter Spender vorhanden sein. Verläuft die Behandlung erfolgreich, wird der Krankheitsverlauf deutlich gemildert:

Die mentale Entwicklung kann auf dem Niveau gehalten werden, das zur Zeit des Eingriffs gegeben war,

die Vergrößerung von Leber und Milz geht zurück,

die Sehfähigkeit und das Hörvermögen bessern sich.

Schwere Skelettveränderungen, die sich im Verlauf der Erkrankung entwickeln, können durch die Knochenmarktransplantation jedoch in der Regel nicht rückgängig gemacht werden.

Da eine Knochenmarktransplantation in vielen Fällen mit gesundheitlichen Risiken verbunden ist, sollten sich die Eltern umfassend mit den behandelnden Ärzten beraten, um eine fundierte Entscheidung für oder gegen den Eingriff treffen zu können.

Um den Patienten vor möglichen Organschädigungen bis zur Ermittlung eines geeigneten Spenders zu schützen oder zur Stabilisierung bis zum Transplantationszeitpunkt kommt in vielen Fällen die Enzymersatztherapie zum Einsatz.

Symptomatische Therapie
Die Behandlung der MPS I Erkrankung erfolgte bis vor wenigen Jahren rein symptomatisch. Durch eine unterstützende Therapie der Lungen- und Herz-Kreislauf-Komplikationen, der Skelettveränderungen, Ausgleich des Hör- und Sehverlust, der Magen-Darm-Beschwerden u. a. lässt sich für die betroffenen Patienten und Familien ein deutlicher Zugewinn an Lebensqualität erzielen. Auch unter Anwendung spezifischer Therapien wie der Enzymersatztherapien oder der Knochenmarktransplantation hat die unterstützende symptomatische Therapie an Bedeutung nicht verloren. Alle Therapieformen können sich ergänzen und sollten im Einzelfall geprüft und ermittelt werden.

Karpaltunnelsyndrom (Einengung des Nervs im Bereich des Handgelenks)
Bei vielen Patienten lässt sich durch eine operative Druckentlastung des Mittelhandnervs eine vollständige oder teilweise Wiederherstellung der Handbeweglichkeit erzielen. Mit einem optimalen Therapieerfolg kann nur gerechnet werden, wenn diese Druckentlastung vor Eintritt einer schweren Nervenschädigung erfolgt.


Karpaltunnelsyndrom
(Bildquelle: Genzyme)

 

Wasserkopf
Bei einem stark ausgeprägten Wasserkopf sorgt eine Drainage (Ableitung von Hirnwasser) für Entlastung.

Nasen-, Rachen-, Atem- und Lungenprobleme
Bei manchen MPS I-Patienten trägt die Entfernung der Gaumen- und Rachenmandeln dazu bei, dass sie weniger häufig unter Mittelohrentzündungen oder häufig wiederkehrenden Infektionen leiden.

In einem Schlaflabor kann geprüft werden, ob der MPS I-Patient nachts an Atemaussetzern (Schlafapnoe) leidet. Auch bei Schlafapnoe ist es anfangs häufig ausreichend, Mandeln und Polypen entfernen zu lassen. Dadurch wird die Verengung der Atemwege verringert, der Schleim kann besser abfließen und die Kinder können besser atmen.

Manchmal verordnet der Arzt auch spezielle Atemmasken (CPAP-Masken), die nachts getragen werden und den Patienten beatmen, sobald eine Atempause gemessen wird. So wird verhindert, dass der Sauerstoffgehalt im Blut nachts absinkt. Manche Kinder haben anfangs Schwierigkeiten, eine Maske zu tragen, meist gewöhnen sie sich aber schnell daran.

Akute Atemwegsinfektionen werden in der Regel mit Antibiotika behandelt. Viele Ärzte empfehlen zur Vorbeugung auch schleimlösende Medikamente, die das Sekret in den Atemwegen dünnflüssiger machen, so dass es leichter abgehustet werden kann.

Außerdem können Eltern verschiedene Klopftechniken erlernen, die dazu beitragen, Sekret aus der Lunge zu entfernen.

Herz
Eine Schädigung der Herzklappen kann durch eine künstliche Herzklappe behandelt werden.

Augen
Bei manchen MPS I-Patienten mit leichten bis mittelschweren Hornhauttrübungen sind Hornhauttransplantationen erforderlich. Allerdings weisen die Transplantate mit der Zeit erneut Trübungen auf. Bei Lichtempfindlichkeit schützen Schildmützen, breitkrempige Hüte oder Sonnenbrillen die Augen vor zu hellem Licht.


Hornhauttrübung
(Bildquelle: Genzyme)

 

Gehör
Um den Gehörgang ausreichend von Schleim zu befreien oder die Belüftung wieder herzustellen kann durch einen kleinen Schnitt ins Trommelfell eingedickte Flüssigkeit abgesaugt werden, oder ein „Paukenröhrchen“ eingelegt werden, über das das Sekret ständig abfließen kann. Manchmal hilft auch die Entfernung von Gaumen- und/oder Rachenmandeln, um Druck auf die Eustachische Röhre und damit Sekretansammlung, Entzündungen und Schwerhörigkeit zu verhindern. Einigen schwerhörigen MPS I-Patienten werden Hörgeräte verordnet.

Leber und Milz
Die Vergrößerung von Leber oder Milz wird meist nicht behandelt, da sie normalerweise keine schwerwiegenden Probleme bereitet.

Nabel- und Leistenbrüche
Leistenbrüche müssen in der Regel operiert werden, da die Gefahr besteht, dass Teile des Darms sonst eingeklemmt werden könnten. Nabelbrüche werden nur behandelt, wenn sie übermäßig groß sind und zu Beschwerden führen.

Mund und Zähne
Vor allem bei MPS I-Hurler-Kindern haben die Zähne weite Abstände und sind besonders kariesanfällig. Besonders gute Zahnpflege ist unbedingt erforderlich. Falls das Trinkwasser nicht genügend Fluor enthält, sollte der Patient täglich Fluortabletten erhalten.

Wenn das Kind bereits Herzprobleme hat, ist es notwendig, vor und nach einer Zahnbehandlung Antibiotika zu geben, weil dabei Keime vom Mund in den Blutstrom gelangen und eine Entzündung der Herzklappe verursachen können. Wenn Zähne unter Narkose gezogen werden müssen, dann sollte dies nur im Krankenhaus unter der Aufsicht eines mit MPS I vertrauten Narkosearztes durchgeführt werden.

Verdauungsprobleme
Bei manchen MPS I-Patienten hilft eine Ernährungsumstellung gegen Unregelmäßigkeiten bei der Verdauung.

Skelettsystem
Verengungen der Wirbelsäule im Nackenbereich können zum Teil durch eine Operation verbessert werden. Eine Stabilisierung der Wirbelsäule kann bei Kleinkindern z.B. durch den Einsatz eines Korsetts positiv beeinflusst werden. Durch Ablagerung von Speichersubstanz in bindegewebigen Anteilen nahe dem Rückenmark kann das Rückenmark eingeengt werden. Die Einengung des Rückenmarkkanals muss frühzeitig erkannt werden, da durch den zunehmenden Druck Gehirn und Rückenmark irreversibel geschädigt werden können. Verdicktes Bindegewebe muss so schnell wie möglich operativ entfernt werden.

Gelenke
Übungen zur Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit haben sich bei der Erhaltung der Gelenkfunktion als sinnvoll erwiesen und sollten frühzeitig begonnen werden. Durch die Übungen kann eine Verschlechterung der Beweglichkeit hinausgezögert werden.

Bei schweren Beeinträchtigungen der Gelenke können orthopädische Eingriffe oder Gelenkersatz notwendig werden.


Klauenhand
(Bildquelle: Genzyme)

 

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Weitere Information
Information für Fachkreise

Patientenbroschüre MPS I

Anforderungsbogen

Biotechnologiebroschüre

www.lysosolutions.de

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KONTAKT:
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