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Vererbung der Mukopolysaccaridose Typ I

Die Mukopolysaccaridose Typ I ist eine seltene Erkrankung und genaue Zahlen wie oft die Krankheit auftritt sind nicht bekannt. Schätzungen zufolge tritt die schwere Form weltweit mit einer Häufigkeit von 1 : 100.000 auf. Das würde bedeuten, daß ein Kind von 144.000 Geburten eine schwere Verlaufsform der MPS I aufweist. Bei der Mischform liegt das Verhältnis bei etwa 1 : 280.000 Krankheitsfällen. Das milde Krankheitsbild findet sich mit einer Häufigkeit von 1 : 500.000.

MPS I wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. es wird je ein erkranktes Gen von Vater und Mutter auf die Kinder übertragen. Die Eltern tragen zwar jeder ein erkranktes Gen, sind jedoch gesund, weil sie beide jeweils noch über ein zweites gesundes Gen verfügen. Dieses eine gesunde Gen reicht für eine ausreichende Produktion des Enzyms alpha-L-Iduronidase aus. Die Wahrscheinlichkeit ein an MPS I erkranktes Kind zur Welt zu bringen liegt daher in jeder Schwangerschaft bei 25 %. Statisch gesehen sind ein weiteres Viertel der Kinder gesund und die Hälfte Träger der Erkrankung. Daher ist oft die Überraschung groß, wenn scheinbar „gesunde“ Eltern ein Kind mit einer Erbkrankheit haben.


Rezessiver Erbgang bei MPS I
(Bildquelle: Genzyme)

 

Patienten mit MPS I zeugen mit einem gesunden Partner – ein anderer Fall wäre aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sehr unwahrscheinlich – immer Kinder, die die Erkrankung übertragen, aber nicht selbst erkranken.

Das Gen für die Erbinformation zum Aufbau eines intakten alpha-L-Iduronidase-Enzyms befindet sich auf Chromosom 4. Bisher sind ca. 50 verschiedene Mutationen bekannt.

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Weitere Information
Information für Fachkreise

Patientenbroschüre MPS I

Anforderungsbogen

www.lysosolutions.de

Gesellschaft für Mukopolysaccaridosen e.V. Deutschland


KONTAKT:
Genzyme GmbH
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Deutschland

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