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Symptome von Mukopolysaccharidose Typ I

Die Mukopolysaccharidose Typ I – kurz MPS I – ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit unterschiedlich fortschreitendem Verlauf. Lysosome sind kleine Zellorganellen, die die Aufgabe haben, bestimmte Stoffe in entsprechende Einzelteile zu zerlegen und dem Kreislauf des Stoffwechsels wieder zur Verwendung zuzuleiten. Fehlt ein bestimmtes Enzym kann dieser Vorgang nicht ablaufen und die Lysosomen speichern den nicht abbaubaren Stoff. Dies schädigt im ersten Schritt die Lysosome, später die Zelle und im Weiteren dann die betroffenen Organe. Werden die Organe über längere Zeit einer Beeinträchtigung ausgesetzt, kann der Schaden bleibend sein. Eine frühe Erkennung der Erkrankung und Therapie ist deshalb von großer Bedeutung.

MPS I betrifft verschiedene Organe und zeigt individuell große Unterschiede in der klinischen Ausprägung. Die typischen klinischen Symptome bei MPS I können zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten und verschieden stark ausgeprägt sein.

Oft fallen den Eltern die ersten Veränderungen an ihren Kindern auf. Nach normaler Entwicklung im ersten Lebensjahr scheinen die Kinder Rückschritte zu machen und sich körperlich zu verändern. Auch können schon früh geistige Behinderungen durch vermehrtes Hirnwasser (sogenannter Wasserkopf oder Hydrozephalus) auftreten. Die Kinder leiden oft früh unter Nabel- oder Leistenbrüchen, haben häufige Infekte oder Entzündungen des Mittelohres und der Lungen oder weisen untypisch veränderte Hände und Gelenkstellungen auf. In der Übersicht sind die häufigsten berichteten Symptome -unabhängig von der Schwere der Erkrankungsform -aufgeführt. Allgemein wird angenommen, daß die Erkrankung desto früher beginnt, je weniger Enzym zum Abbau bestimmter Stoffwechselprodukte gebildet wird.


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Bei der schwersten Ausprägung, bei der auch das Zentralnervensystem (ZNS) betroffen ist, können nachfolgend aufgeführten Symptome in voller Ausprägung bereits im Säuglingsalter auftreten.

Bei der verzögerten Verlaufsform ohne Beteiligung des ZNS können einige oder nur wenige der Symptome in der Jugend oder sogar erst im Erwachsenenalter auftreten.

Übersicht über häufige Symptome bei MPS I

Gesichtsveränderungen und Änderungen des äußeren Erscheinungsbildes

Geistige Beeinträchtigung durch Beteiligung des Nervensystems

Gelenksteifigkeit und Bewegungseinschränkungen durch Veränderungen der Knochen sowie Wachstumsstörungen

Leisten- und Nabelbrüche (Hernien)

Vergrößerungen von Milz- und Leber

Häufige Infektionen des Gehörganges mit möglicher Taubheit als Folge

Infektionen der Lungen sowie Einschränkungen der Lungenfunktion und der oberen Luftwege

Hornhauttrübungen, Sehverlust oder grauer Star

Veränderungen der Herzklappen

Atmungsstörungen während des Schlafes

Hydrozephalus (Wasserkopf) durch Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn

Verdauungsprobleme

Wachstumsstillstand

Symptome von MPS I:


Klauenhand


Gibbus (Buckel)


Hornhauttrübung
(Bildquelle: Genzyme)


Karpaltunnelsyndrom

Obwohl alle Patienten den gleichen genetischen Defekt haben, ist die Ausprägung der Symptome individuell äußerst unterschiedlich.

Bei der schwersten Ausprägung des Krankheitsbildes, MPS I-Hurler, bei der auch das Zentrale Nervensystem (ZNS) beeinträchtigt ist, treten alle Leitsymptome in voller Ausprägung bereits im Säuglingsalter auf.

Bei der verzögerten Verlaufsform, MPS I-Scheie, die ohne Beteiligung des ZNS verläuft, können einige oder nur wenige der Leitsymptome in der Jugend oder sogar erst im Erwachsenenalter auftreten.

Dazwischen existieren alle symptomatischen Zwischenstufen, die als MPS I Hurler/Scheie bezeichnet werden.

Auch wenn MPS I-Scheie als verzögerte Verlaufsform bezeichnet wird, handelt es sich um eine progressiv verlaufende chronische Krankheit, die schwere körperliche Beeinträchtigungen mit sich bringt.

MPS I-Hurler
Bei Patienten mit MPS I-Hurler (MPS I mit ZNS-Beteiligung) lagern sich Glykosaminoglykane im Gehirn ab und es kommt zu einer Beeinträchtigung der Hirnfunktionen.

Daher tritt bei diesen Patienten bereits im Kleinkindalter eine schwere geistige Behinderung auf. Die Kinder lernen erst spät zu sitzen, stehen und laufen lernen sie manchmal gar nicht. Auch die Sprachentwicklung verzögert sich. Spätestens nach 12 Monaten fällt eine allgemeine Entwicklungsverzögerung auf. Ab dem 18. Lebensmonat entwickeln sich die Kinder meist nicht mehr weiter.

Durch Ablagerungen von Glykosaminoglykanen kommt es zu einer Verdickung der Schleimhäute im Nasen-Rachenraum, wodurch sich ständig Schleim ansammelt. Den Kindern fließt fast immer dicker gelblicher Schleim aus der Nase, auch ohne akute Infektion.

Zusätzlich ist die Luftröhre durch Ablagerungen verengt und versteift. Auch Stimmbänder und Zunge sind verdickt. Die Rachenmandeln können ebenfalls vergrößert sein und die Luftwege zusätzlich einengen.

Die verengten und durch zähes Sekret verstopften oberen Luftwege führen zu großen Beschwerden. Die Kinder bekommen nur schwer Luft und atmen geräuschvoll. Nachts schnarchen sie, wobei der Atem zwischendurch auch ganz aussetzen kann. Dies bezeichnen Ärzte als Schlafapnoe.

Hinzu kommt, daß bei Hurler-Kindern der Brustkorb anders geformt ist als bei Gesunden, ebenso ist die Beweglichkeit des Brustkorbs eingeschränkt. Das Lungengewebe ist aufgrund von Einlagerungen versteift. Dadurch können die Lungen beim Einatmen nicht vollständig mit Luft gefüllt werden und das Husten fällt schwer.

Die kleinen Patienten können das vermehrt gebildete Sekret nur unvollständig abhusten, Bakterien und Viren können sich ausbreiten. Deshalb leiden Kinder mit MPS I-Hurler besonders häufig unter schweren Atemwegsinfekten.

Durch die Vergrößerung von Leber und Milz wölbt sich der Bauch des Patienten stark nach vorne. MPS I-Hurler-Patienten haben zusätzlich häufig eine schlaffe Bauchmuskulatur. An besonders schwachen Stellen der Bauchhaut können Muskelrisse auftreten und sich innere Organe mit vorwölben. Es entsteht ein „Bruch“, den die Ärzte als „Hernie“ bezeichnen. Leisten- und Nabelbrüche kommen am häufigsten vor. Leistenbrüche müssen oft operiert werden, da die Gefahr besteht, dass der Darm eingeklemmt wird.

MPS I Hurler: Patient im Verlauf der ersten vier Lebensjahre




(Bildquelle: Genzyme)


MPS I-Scheie
MPS I-Scheie-Patienten (MPS I ohne ZNS-Beteiligung) haben keine Einschränkungen der Hirnfunktionen, da das Gehirn von den Ablagerungen nicht betroffen ist.

Allerdings ist bei ihnen die Beweglichkeit der Hände oft infolge von Karpaltunnelsyndrom und Gelenkversteifung stark eingeschränkt. Die Beweglichkeit der Schulter- und Hüftgelenke kann deutlich eingeschränkt sein.

Viele Patienten mit MPS I-Scheie leiden unter verengten und verstopften Atemwegen und sind von Atemwegsinfekten betroffen, auch sind Beteiligungen der Herzklappen bekannt. Die Patienten fallen auch durch eine Hornhauttrübung auf.







MPS I Scheie: 34-jährige Patientin
(Bildquelle: Genzyme)

Schwere MPS-I-Verlaufsform

Mittelschwere / Verzögerte MPS-I-Verlaufsform

Erste Beobachtungen

Erste Symptome

Sieht anders aus als die Geschwister

3. bis 4. Lebensjahr: verminderte Gelenkbeweglichkeit der Finger

Buckel im Alter von sechs Wochen

Häufige Durchfälle

Großer Kopf

Mehrere Mittelohrentzündungen

Häufig laufende Nase

zunehmende Schwerhörigkeit

Alter: 6 Monate

Kindheit und Jugendalter

Überproportional großer Kopf

Gelenkkontrakturen

Verkrümmte Wirbelsäule

Beidseitiges Karpaltunnelsyndrom

Vergrößerte Leber und Milz

Infekte der oberen Luftwege

Leichte Herzgeräusche

Mittelohrentzündung und Schwerhörigkeit

Alter: 8 Monate

Diagnose von MPS I im Erwachsenenalter

Hornhauttrübung auf beiden Augen

Kontrakturen an allen Gelenken

Große Zunge

Verkrümmung der Wirbelsäule

 

Leicht vergröberte Gesichtszüge

 

Hornhauttrübung

 

Systolische Herzgeräusche

 

Aortenklappeninsuffizienz

Alter: 12 Monate

 

Erhebliche Obstruktion der oberen Atemwege

Vergröberung der Gesichtszüge

Kleiner Nabelbruch

Verformtes Brustbein, "Hühnerbrust"

Alter: 17 Monate

Verengter Rachen

Alter: 33 Monate

Beidseitige Schwerhörigkeit oder Taubheit

Sehr große Rachenmandeln

Leicht vergrößerte Mandeln

Alter: 36 Monate

Wasserkopf

Leichter Herzklappenfehler

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Weitere Information
Information für Fachkreise

Patientenbroschüre MPS I

Anforderungsbogen

www.lysosolutions.de

Gesellschaft für Mukopolysaccaridosen e.V. Deutschland


KONTAKT:
Genzyme GmbH
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Deutschland

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