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Einführung in das Krankheitsbild Mukopolysaccharidose Typ I

Die Krankheit Mukopolysaccharidose Typ I, in der Vergangenheit auch als Morbus Hurler, Morbus Hurler-Scheie und Morbus Scheie bekannt, zählt zu den seltenen angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten.

Bedingt durch einen genetischen Enzymdefekt der zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms alpha-L-Iduronidase führt, reichern sich Zuckermoleküle in fast allen Geweben und Organen des Körpers ab. Das Enzym ist für den Abbau von verbrauchten Mukopolysacchariden im Körper zuständig. Diese langkettigen Zuckermoleküle -beteiligt am Aufbau von Binde- und Stützgewebe (z.B. Haut, Knorpel, Knochen, Gelenkflüssigkeiten), fallen bei Stoffwechselprozessen im Körper an.

Ist der notwendige Abbau gestoppt, kommt es zur krankhaften Anreicherung von Speichersubstanzen, sogenannte Glykosaminoglykane (GAG) in den Zellen.


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Dies führt schließlich zur Schädigung und zu Fehlfunktionen auf Zell-, Gewebe- und Organebene. Die Erkrankung schreitet kontinuierlich voran und kann zu unterschiedlich stark ausgeprägten Beeinträchtigungen bis hin zum Tod führen.

Obwohl alle betroffenen Patienten den gleichen Enzymdefekt aufweisen, gibt es große Unterschiede im Zeitpunkt des Auftretens und bei der Ausprägung der Erkrankung. Erste Krankheitszeichen können, je nach Krankheitsverlauf, im Säuglingsalter, in der Kindheit oder bei jungen Erwachsenen auftreten.


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Bei MPS I (Mukopolysaccharidose Typ I) handelt es sich um eine “systemische” Erkrankung, d.h. sie betrifft den ganzen Organismus. Die Ablagerungen und die daraus resultierenden Symptome nehmen im gesamten Körper kontinuierlich zu.

Unbehandelt verläuft MPS I “progressiv”, die Symptome verschlimmern sich je nach Schweregrad der Erkrankung nach und nach, bis hin zu nicht umkehrbaren Organschäden, die bei der schweren Verlaufsform oftmals zum frühen Tod führen.

MPS I tritt in sehr unterschiedlichen Verlaufsformen auf. Obwohl alle MPS I-Patienten den gleichen Enzymdefekt aufweisen, ist aus biochemischen Untersuchungen nicht nachzuweisen, welchen Verlauf die Krankheit nehmen wird.

Die schwerste Verlaufsform wird als MPS I-Hurler bezeichnet. Ein Kind mit MPS I-Hurler weist alle klassischen Symptome sowie eine schwere geistige Behinderung bereits in frühester Kindheit auf. Meist sterben die kleinen Patienten bereits zwischen dem achten und zehnten Lebensjahr an Lungenentzündung oder Herzversagen.

Am anderen Ende des symptomatischen Spektrums steht MPS I-Scheie, die als “verzögerte” Verlaufsform gilt. Bei diesen Patienten sind das Skelettsystem, die Augen und das Herz betroffen. Die Patienten sind meist durchschnittlich groß und werden oft erst im zweiten Lebensjahrzehnt durch Gelenkversteifungen und Hornhauttrübung auffällig. Scheie-Patienten verfügen über eine normale Intelligenz und erreichen häufig ein normales Lebensalter.

Morbus Hurler und Morbus Scheie stellen jeweils die beiden Extreme des klinischen Spektrums der MPS I dar. Dazwischen existieren alle Ausprägungen, die als intermediäre Verlaufsform bzw. MPS I-Hurler/Scheie eingestuft werden.

Da die historische Einteilung in Morbus Hurler, Morbus Hurler-Scheie und Morbus. Scheie der großen Variationsbreite der Symptomatik nicht mehr gerecht wird, laufen Bestrebungen sie zugunsten einer Klassifikation in neuronopathische, also unter Beteiligung des Nervensystems, und nicht-neuronopathische MPS I, ohne Beteiligung des Nervensystems, zu verlassen.


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Die Diagnose kann heute mittels eines laborchemischen Tests sichergestellt werden.

Bis vor wenigen Jahren konnten lediglich die Symptome der Krankheit behandelt oder bei früh diagnostizierten schwer betroffenen Patienten eine Knochenmarktransplantation durchgeführt oder in Erwägung gezogen werden. Seit Sommer 2003 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die die Ursache der Krankheitserscheinungen durch Zufuhr des fehlenden Enzyms bekämpft. Die Enzymersatztherapie kann den Krankheitsverlauf bei frühzeitigem Therapiebeginn deutlich positiv beeinflussen.

In Deutschland können sich MPS-Betroffene in einer bereits bestehenden Patientenselbsthilfegruppe organisieren. Dort finden sie Informationen und Hilfe für Erkrankte und Angehörige. Mehr Informationen hierzu unter: www.mps-ev.de

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Weitere Information
Information für Fachkreise

Patientenbroschüre MPS I

Anforderungsbogen

www.lysosolutions.de

Gesellschaft für Mukopolysaccaridosen e.V. Deutschland


KONTAKT:
Genzyme GmbH
Siemensstraße 5b
63263 Neu-Isenburg
Deutschland

T: +49 (0) 6102 3674 – 532
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