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Vererbung des Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine Krankheit, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Jeder Mensch erbt immer ein X-Chromosom von der Mutter und ein X- oder ein Y-Chromosom vom Vater. Gibt der Vater ein X-Chromosom weiter, wird das Kind weiblich (XX); erbt das Kind ein Y-Chromosom, wird es männlich (XY). Das fehlerhafte Gen für M. Fabry, d.h. die Erbinformation für das Enzym α-Galaktosidase A (α-GAL), liegt auf dem X-Chromosom. Deshalb können sowohl Männer als auch Frauen ein verändertes Gen in sich tragen, denn jeder Mensch hat wenigstens ein X-Chromosom.

Da M. Fabry eine X-chromosomale gebundene Krankheit ist, gibt es keine Vererbung der Krankheit vom Vater auf den Sohn. Erkrankte Väter geben das defekte Gen jedoch an alle Töchter weiter. Diese heterozygoten (mischerbigen) Trägerinnen können behandlungsbedürftige Fabry-Beschwerden entwickeln. Sie tragen ein 50-prozentiges Risiko, das defekte Gen an ihre Nachkommen weiter zu geben. Söhne, die das Gen von der Mutter erben, erkranken in jedem Fall; Töchter werden zumindest Trägerinnen des Gens sein und können das Vollbild der Erkrankungen haben.

Ist die Mutter Trägerin des Fabry-Gens, besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie das Gen auf ihre Söhne oder Töchter überträgt. Die Söhne, die das Gen erben, werden an M. Fabry erkranken. Die Töchter werden wiederum Trägerinnen des Gens sein

Ein medizinischer Stammbaum kann dabei helfen herauszufinden, ob Verwandte ebenfalls von M. Fabry betroffen sind. Hier sind Ihnen die auf Morbus Fabry spezialisierten Zentren behilflich.

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