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Symptome des Morbus Fabry

Die ersten Fabry-Symptome können zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten und sind auch hinsichtlich der Art der auftretenden Beschwerden uneinheitlich. In der Regel tritt M. Fabry bereits in der Kindheit auf, mit Schmerzen, Fieber, verminderter Schweißbildung, Müdigkeit sowie Wärme- und Kälteunverträglichkeit. Diagnostiziert werden die Patienten im Durchschnitt jedoch erst im Alter von 29 Jahren, wenn sie bereits jahrelang mit Symptomen zu kämpfen hatten.

Die typischen Krankheitssymptome des M. Fabry können sich von der Kindheit über die Jugend bis zum Erwachsenenalter ändern. Die in jüngeren Jahren bereits aufgetretenen Beschwerden bleiben oft bestehen.

Inzwischen gibt es Behandlungsmethoden, die das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten bzw. das Auftreten von Symptomen von vornherein verhindern. Daher ist eine frühzeitige Diagnose für die Betroffenen besonders wichtig.

Kindheit:

Empfindungsstörungen in Armen und Beinen (z.B. Brennen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Pelzigkeit)

Wärme- oder Kälteunverträglichkeit

Starke Schmerzen (sog. "Fabry-Krisen")

Auffällige dunkelrote bis blauschwarze, ca. 1 – 3 mm große Papeln auf der Haut im "Badehosenbereich", sogenannte Angiokeratome


Fabry-Symptom: Angiome
Links im Badehosenbereich, rechts um den Bauchnabel
(Bildquelle: Mit freundlicher Genehmigung von R.J. Desnick, PhD, MD, New York, USA: Bild links, Dr. F. Breunig (Fallbericht in „Der Nephrologe“, Nr. 3706: Bild rechts)

Jugend:

Angiome (früher: Angiokeratome)

Schmerzen in Händen und Füßen

Unfähigkeit zu Schwitzen

Hornhauttrübungen, die das Sehvermögen nicht beeinflussen

Linsentrübungen, sog. "Fabry-Katarakte"

Blähungen und Schmerzen nach dem Essen sowie Unterleibskrämpfe, Übelkeit und Durchfall


Typische Hornhauttrübung bei Morbus Fabry
(Bildquelle: Mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. I. Lanzl, München (2005)

Erwachsenenalter:

Durchblutungsstörungen des Gehirns bis hin zu Schlaganfall

Eiweißausscheidung im Urin

Zunehmende Nierenfunktionsstörung

Vergrößerung der linken Herzkammer

Herzrhytmusstörungen

Zunehmende Störungen der Herzfunktion

Schwerhörigkeit

Depressionen

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