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Vererbung des Morbus Gaucher

Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal heißt, dass die Erbinformation für das veränderte Enzym ß-Glukozerebrosidase nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt. Rezessiv bedeutet, dass die Erkrankung nur zum Ausbruch kommt, wenn gleichzeitig zwei veränderte Gene – von jedem Elternteil eins – an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Eltern sind in den meisten Fällen selbst nur Überträger. Sie besitzen jeweils ein verändertes und ein unverändertes Gen. Die bei ihnen vorhandene restliche Enzymaktivität reicht aus, um eine Speicherung von Abfallprodukten des Stoffwechsels zu verhindern. Inzwischen sind über 150 Veränderungen, sogenannte Mutationen, im Glukozerebrosidase-Gen bekannt, die zu M. Gaucher führen können.

Das Risiko, Kinder zu bekommen, die an M. Gaucher erkranken bzw. Überträger sind, kann anhand von Stammbäumen eingeschätzt werden:

1. Sind beide Elternteile gesund, dann vererben sie jeweils 2 normale Gene. Alle Nachkommen sind gesund.

 

2. Leiden beide Elternteile an M. Gaucher, dann vererben sie jeweils 2 veränderte Gene. Alle Nachkommen sind betroffen.

 

3. Sind beide Elternteile Träger, dann haben sie jeweils 1 normales und 1 verändertes Gen. Statistisch gesehen erbt die Hälfte der Nachkommen je 1 normales und je 1 verändertes Gen. Sie sind wie ihre Eltern Träger, haben aber keine Krankheitssymptome. Ein Viertel der Nachkommen erbt 2 normale Gene und ist gesund. Das verbleibende Viertel der Nachkommen erbt 2 veränderte Gene, was zur Krankheit führt. Das bedeutet, dass bei jeder Schwangerschaft eine statistische Chance von 3 zu 4 oder eine 75-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, ein gesundes Kind zu bekommen.

 

4. Ist ein Elternteil gesund und ein Elternteil Träger, dann wird die Hälfte der Nachkommen ebenfalls Überträger des veränderten Gens sein und die andere Hälfte gesund.

 

5. Leidet ein Elternteil an M. Gaucher und ein Elternteil ist gesund, dann werden alle Nachkommen nur Träger des veränderten Gens sein und gesund.

 

6. Ist ein Elternteil Träger und ein Elternteil erkrankt, dann wird die Hälfte der Nachkommen ebenfalls an M. Gaucher leiden, während die andere Hälfte Überträger ist und gesund.

 

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