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Glossar

Anämie: Blutarmut. Verminderte Anzahl roter Blutkörperchen (Erythrozyten).

Arthritis: Akute oder chronische Gelenkentzündung, bei der Knorpel- und Knochengewebe in Mitleidenschaft gezogen werden kann. Symptome z.B. Gelenkschwellung, Gelenkschmerzen.

Aseptische Nekrose: Zerstörung des Knochengewebes aufgrund mangelnder Durchblutung.

Ashkenasi-Juden: Juden aus Osteuropa.

Autosomal rezessiv: Spezifisches Vererbungsmuster. Werden an die Nachkommen zwei veränderte Gene, die für die Ausprägung des gleichen Merkmals verantwortlich sind, weiter gegeben, jeweils eins vom Vater und eins von der Mutter, dann kommt die Erkrankung zum Ausbruch. Erbt das Kind nur ein verändertes Gen vom Vater oder von der Mutter, erkrankt es nicht, ist selbst aber Überträger für dieses veränderte Gen.

Blutplättchen: Zellen, die die Blutgerinnung steuern (Thrombozyten).

Chromosom: Erbkörperchen, sichtbarer Träger der genetischen Information in allen pflanzlichen und tierischen Zellen. Chromosomen tragen die Erbanlagen (Gene) eines Menschen. Sie bestimmen z.B. Haar- und Augenfarbe oder ob die Veranlagung für eine bestimmte Krankheit vorhanden ist. Jede Körperzelle besitzt 44 autosome Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen.

Diabetes mellitus: Zuckerkrankheit; allgemeiner Krankheitsbegriff für verschiedene Formen einer Glukosestoffwechselstörung, deren gemeinsames Kennzeichen ein Mangel an Insulin ist.

Enzym: Ein vom Körper erzeugter Eiweißstoff (Protein), der biochemische Prozesse beschleunigt, ohne jedoch selbst dabei aufgezehrt zu werden. Durch Enzyme werden bestimmte Stoffe zerlegt oder chemisch verändert, so dass der Körper die daraus entstehenden Stoffwechselprodukte verwerten oder ausscheiden kann. Die typische Wortendung bei der Bezeichnung von Enzymen ist „-ase“.

Enzymaktivität: Maß für die katalytische Wirkung eines Enzyms gemessen pro Zeiteinheit und umgesetzter Substratmenge.

Erlenmeyerkolben Verformung: Verbreiterung der Oberschenkelknochen an den Knien.

Gen: Grundeinheit der Erbinformation; ein Stück DNS (Desoxyribonukleinsäure), das den genetischen Bauplan für klinische Merkmale enthält, die wiederum z.B. das Aussehen einer Person bestimmen. Jedes Gen befindet sich auf einem bestimmten Ort auf einem Chromosom.

Genotypisierung: Bestimmung der Gesamtheit der Erbanlagen eines Organismus.

Glukozerebrosid: Fettbestandteil, der aus den Membranen (Zellwänden) verbrauchter roter und weißer Blutzellen stammt.

ß-Glukozerebrosidase: Enzym, das Glukozerebrosid spaltet und das bei Morbus Gaucher-Patienten in unzureichender Menge vorhanden ist.

Hepatomegalie: Vergrößerung der Leber.

Infusionstherapie: Ergänzung oder Ersatz des fehlenden Enzyms von außen zur Behandlung von Krankheiten wie beispielsweise Morbus Gaucher, die durch einen Enzymmangel hervorgerufen werden.

Insulin: Hormon, das in der Bauchspeicheldrüse produziert wird. Wichtig für die Regulation (Senkung) des Blutzuckerspiegels.

Insulinersatztherapie: Diabetiker können körpereigenes Insulin nicht mehr in ausreichender Menge produzieren. Ein gentechnisch hergestelltes Ersatzinsulin, das regelmäßig verabreicht wird, gleicht diesen Mangel aus.

Kortikalis: Außenstruktur / Außenwand des Knochens.

Leukämie: Krebserkrankungen des blutbildenden Systems. Überproduktion von weißen Blutkörperchen (Leukozyten).

Lysosom: Kleiner Zellbestandteil, der als chemische Fabrik funktioniert: die Lysosomen enthalten oder stellen verschiedene Enzyme her, die Stoffe verdauen oder zerlegen.

Lysosomale Speicherkrankheit: Krankheit, die durch die Speicherung oder Ansammlung von nicht weiter abbaubaren Zwischenprodukten in den Lysosomen gekennzeichnet ist. M. Gaucher ist eine lysosomale Speicherkrankheit.

Makrophage: Sonderform der weißen Blutkörperchen, sog. Fresszellen, die Fremdkörper und Zelltrümmer abbauen. Sind auch an der Abwehr von Entzündungen beteiligt.

Mutation: Genetische Veränderung einer Zelle. Sie kann auch ohne erkennbare äußere Ursache oder Einflüsse entstehen.

Splenomegalie: Vergrößerung der Milz.

Überträger: Person, die entweder selbst erkrankt sein kann, oder ohne selbst erkrankt zu sein, eine Erkrankung vererben kann. Sie besitzt mindestens ein verändertes Gen, das die Krankheit zum Vorschein bringen kann.

Zirrhose: Narbenbildung an der Leber.

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