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Symptome des Morbus Gaucher

Die Ansammlung von Gaucher-Zellen in verschiedenen Organen führt zu entsprechenden Symptomen und zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild. Bei Kindern hat die allgemeine Schwächung des Organismus ein verzögertes Wachstum und Gedeihstörungen zur Folge.

Gaucher-Zellen in der Milz:

Milzvergrößerung (Splenomegalie), in Extremfällen auf das 30-fache der Norm

Druckgefühl im Bauchraum

vermehrter Abbau von weißen und roten Blutkörperchen sowie Blutplättchen in der Milz

Gaucher-Zellen in der Leber:

Lebervergrößerung (Hepatomegalie ), oft auf das 2- bis 3-fache der Norm

Narbenbildung in der Leber (Zirrhose)

Leberfunktionsstörungen

Druckgefühl im Bauchraum

Gaucher-Patienten mit vergrößerter Milz und Leber
(Bildquelle: Genzyme)

Gaucher-Zellen im Knochenmark:

Durchblutungsstörungen von Knochen und Gelenken mit Zerstörung von Knochengewebe (aseptische Nekrose)

starke Knochenschmerzen und sogenannte "Knochenkrisen"

Veränderung der äußeren Knochenstruktur (Kortikalis) mit verringerter Stabilität und vermehrten Knochenbrüchen

Rückbildung der Knochenmasse, gestörter Knochenaufbau und Änderungen der Knochenform (Erlenmeyer-Verformung).

dauerhafte Bewegungsstörungen





Erlenmayer-Deformität
(Bildquelle: Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf)





Knochmarkinfiltration
(Bildquelle: Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf)

Veränderungen des Blutbildes:

Verminderung der roten Blutkörperchen (Anämie), auch Blutarmut genannt, mit Leistungsschwäche, Kraftlosigkeit und Müdigkeit

Verminderung der weißen Blutkörperchen mit Abwehrschwäche und erhöhter Infektanfälligkeit

Verminderung der Blutplättchen mit verzögerter Blutgerinnung, Blutungsneigung (vor allem Nasen- und Zahnfleischbluten) sowie schnelles Auftreten von Hämatomen ("blaue Flecken")





Erhöhte Hämatomneigung
(Bildquelle: Genzyme)

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